🧬 BIOLOGIE MOLECULAIRE

 Identification des anomalies génétiques:

HLA B27 Génotypage
Facteur II Prothrombine
Facteur V de leiden
Lactose Intolérance
HLA B51 de Classe I
HLA de Class I et II dans le cadre d’une greffe

♦ Identification des micro-organismes pathogènes:

PANEL BACTERIALMycobacterium tuberculosis complex
Streptococcus pneumoniae
Streptococcus agalactiae
Haemophilus influenzae
Listeria monocytogenes
Treponema pallidum
Neisseria meningitidis
Coxiella burnetii
Borrelia burgdorferi
Cryptococcus neoformans (fungus)
PANEL VIRALHerpes Simplex Virus -1
Herpes Simplex Virus -2
Cytomegalovirus
Epstein Barr Virus
Varicella-Zoster
Toscana Virus
Enterovirus
Parechovirus
PANEL SEPSISStreptococcus pneumoniae  Stenotrophomonas maltophilia
Candida spp.
Acinetobacter baumannii
Serratia marcescens/ Klebsiella pneumonia
Streptococcus agalactiae
Staphylococcus spp.
Staphylococcus aureus
Escherichia coli
Enterobacter spp.
Candida albicans
Listeria monocytogenes
Enterococcus spp.
Pseudomonas aeruginosa
Klebsiella pneumoniae
Streptococcus spp.
Neisseria meningitidis
Proteus spp.
Methicillin resistance gene
Vancomycin resistance gene
Vancomycin resistance gene
Class A carbapenemase
ß-lactamase SHV
Extended-spectrum ß-lactamase CTX-M Class A carbapenemase
Class B carbapenemase
Class B carbapenemase IMP3, 15, 19_like
Class D carbapenemase OXA23_like
Class D carbapenemase OXA24_like
Class D carbapenemase OXA48_like
Class D carbapenemase OXA51_like
Class D carbapenemase OXA58_like
HPV PANEL36 different Type de HPV 
Panel RespiratoireInfluenza virus A
Influenza virus A H1N1
Influenza virus AH3
Influenza virus B
Human metapneumovirus
Respiratory syncytial virus A
Respiratory syncytial virus B
Enterovirus
Rhinovirus
Human parainfluenza virus type 1
Human parainfluenza virus type 2
Human parainfluenza virus type 3
Human parainfluenza virus type 4
Adenovirus
Bocavirus
Human Coronavirus 229E
Human Coronavirus HKU-1
Human Coronavirus NL63
Human Coronavirus OC43
SARS-COV-2
Bordetella pertussis

♦ Génétique moléculaire des cancers:

ONCOMINE BRCA1/2 PANELFULL GENE:
BRCA1, BRCA2.
ONCOMINE BRCA EXPANDED PANELFULL GENE:
ATM, FANCD2, RAD54L, BARD1, MRE11, CHEK2, BRCA1, NBN, CDK12, BRCA2, PALB2, RAD51B, BRIP1, PPP2R2A, TP53.
HOTSPOT PANELHOTSPOT:
ABL1, EGFR, GNAS, KRAS, PTPN11, AKT1, ERBB2, GNAQ, MET, RB1, ALK, ERBB4, HNF1A, MLH1, RET, APC, EZH2, HRAS, MPL , SMAD4, ATM, FBXW7, IDH1, NOTCH1, SMARCB1, BRAF, FGFR1, JAK2, NPM1, SMO, CDH1, FGFR2, JAK3, NRAS, SRC, CDKN2A, FGFR3, IDH2, PDGFRA, STK11, CSF1R, FLT3, KDR, PIK3CA, TP53, CTNNB1, GNA11, KIT, PTEN, VHL.
ONCOMINE FOCUS PANELHOTSPOT:
AKT1, IDH2, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, FGFR2, FGFR3, GNA11, GNAQ, HRAS, IDH1, JAK1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MTOR, MAP2K2, NRAS, SMO ,PDGFRA, RAF1, RET, PIK3CA, ROS1, ALK, AR, BRAF, CDK4.
COPY NUMBER VARIATION:
AKT1, ALK, AR, BRAF, CCND1, CDK4, CDK6, EGFR, ERBB2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, KIT, KRAS, MET, MYCN, PDGFRA, PIK3CA, MYC.
GENE FUSIONS:
BL1, AKT3, ALK, AXL, BRAF, EGFR, ERBB2, ERG, ETV1, ETV4, ETV5, FGFR1, FGFR2, FGFR3, MET, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RAF1, PDGFRA, RET, PPARG, ROS1.
ION AMPLISEQ COLORECTAL AND LUNG CANCER PANELHOTSPOT: 2
KRAS, NRAS, FGFR2, EGFR, STK11, FGFR1, BRAF, MAP2K1, ERBB4, PIK3CA, ALK, FBX7, AKT1, DDR2, NOTCH1, ERBB2, CTNNB1, SMAD4, PTEN, MET, FGFR3, TP53.
ONCOMINE MYELOID PANELHOTSPOT:
ABL1, BRAF, CBL, CSF3R, DNMT3A, FLT3, GATA2, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, KIT, KRAS, MPL ,MYD88, NPM1, NRAS, PTPN11, SETBP1, SF3B1, SRSF2, U2AF1, WT1.
FULL GENE:
ASXL1, BCOR, CALR, CEBPA, ETV6, EZH2, IKZF1, NF1, PHF6, PRPF8, RB1, RUNX1, SH2B3, STAG2, TET2, TP53, ZRSR2.
GENE FUSIONS:
ABL1, ALK, BCL2, BRAF, CCND1, CREBBP, EGFR, ETV6, FGFR1, FGFR2, FUS, HMGA2 ,JAK2, KMT2A, MECOM, MET, MLLT10, MLLT3, MYBL1, MYH11, NTRK3, NUP214, PDGFRA, PDGFRB, RARA, RBM15, RUNX1, TCF3, TFE3.
EXPRESSION GENES:
BAALC, MECOM, MYC, SMC1A, WT1.

♦ DPNI: Dépistage Prénatal Non Invasif

Le DPNI est une technique de dépistage prénatal, qui permet de détecter précocement des anomalies des chromosomes chez le fœtus et en particulier des formes de la trisomie 21, trisomie 13 et 18. A partir d’une simple prise de sang chez la femme enceinte, le test DPNI permet d’analyser des fragments de l’ADN du fœtus, qui circule dans le sang maternel pendant la grossesse.

Le DPNI est réalisable dès la 11 -ème  semaine d’aménorrhée ( = 09 -ème  semaine de grossesse) et tout au long de la grossesse. Rapide, fiable et sans danger, le DPNI permet une diminution significative des gestes invasif ( prélèvements de villosités choriales et de liquide amniotique ) réalisés chez les femmes à risque et ainsi, le nombre de pertes fœtales associées ( environ 1%).

Les résultats du test DPNI sont disponibles dans les 7-10 jours ouvrables après la prise de sang.